एसएंड्रा गेर्शविट्ज़ को याद है कि वह एक बच्चे के रूप में बाड़े में खड़ी होकर फसल झाड़ने वाली मशीन को देखती थी और दक्षिण ऑस्ट्रेलिया के आयर प्रायद्वीप में पड़ोसी खेतों में रसायनों को जमीन पर गिरते हुए देखती थी। गेर्शविट्ज़ कहते हैं, “अगर मेरे पिता आसपास होते तो ही वे कहते, ‘उटे में जाओ, यहां से बाहर मत जाओ।”
जब से उन्हें 2019 में पार्किंसंस का पता चला, गेर्शविट्ज़ को इस बात पर विचार करने के लिए छोड़ दिया गया है कि बीमारी का कारण क्या है। जबकि नवीनतम शोध से पता चलता है कि पर्यावरण, प्लास्टिक और प्रदूषण बीमारी की बढ़ती दर से जुड़े कारकों में से हैं, शोधकर्ताओं को मोटे तौर पर यह नहीं पता है कि ऐसा क्यों होता है।
पार्किंसंस एक न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति है जहां मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं पर्याप्त डोपामाइन नहीं बनाती हैं, जो गति को प्रभावित करती है, जिसके परिणामस्वरूप कंपकंपी, मांसपेशियों में अकड़न और गति का धीमा होना जैसे सामान्य लक्षण दिखाई देते हैं।
गेर्शविट्ज़ 37 वर्ष की थीं जब उनमें पहला लक्षण प्रकट हुआ; चादर को कपड़े की डोरी पर डालते समय वह स्तब्ध हो गई, एक ही समय में खूंटियों और चादर को पकड़ने में असमर्थ हो गई।
जिन लोगों को 50 वर्ष की आयु से पहले पार्किंसंस रोग हो जाता है, जैसे कि गेर्शविट्ज़, उन्हें पार्किंसंस रोग की शुरुआत जल्दी होने के रूप में जाना जाता है।
गर्वन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल रिसर्च में ट्रांसलेशनल न्यूरोजेनोमिक्स ग्रुप के डॉ. किशोर कुमार के नेतृत्व में शोध में 1,000 आस्ट्रेलियाई लोगों के डीएनए का विश्लेषण किया जाएगा, जिन्हें या तो शुरुआती पार्किंसंस रोग है या परिवार के कम से कम दो सदस्यों का पारिवारिक इतिहास इस बीमारी से प्रभावित है।
कुमार कहते हैं, “पार्किंसंस के 14% रोगियों में जीन उत्परिवर्तन होता है जो पार्किंसंस का कारण बनता है, और पार्किंसंस की आनुवंशिकी को समझने की इच्छा इस बीमारी को समझने में एक महत्वपूर्ण घटक है।”
गेर्स्चविट्ज़ के लिए, आनुवंशिक परीक्षण से उन्हें यह पता चला कि यह बीमारी उनके परिवार में से किसी में भी नहीं थी। यह एक “बड़ी राहत” थी कि वह इसे अपने तीन बच्चों को आनुवंशिक रूप से पारित नहीं करने जा रही थी। लेकिन वह पूछती रह जाती है: “अगर मुझे यह आनुवंशिक रूप से नहीं मिला, तो मुझे यह क्यों मिला?”
“हम इस बारे में ज़्यादा नहीं जानते कि पार्किंसंस क्यों होता है। हमारे ज्ञान में बड़े अंतराल हैं और आनुवंशिकी को समझकर, हम अपने ज्ञान में उन अंतरालों को भरने की उम्मीद करते हैं, ”कुमार कहते हैं।
कुमार को सरकार के 66 मिलियन डॉलर के मेडिकल रिसर्च फ्यूचर फंड से 3 मिलियन डॉलर मिले हैं, जिसका उपयोग वह ऑस्ट्रेलियाई पार्किंसंस जेनेटिक स्टडी (क्यूआईएमआर बर्गॉफ़र) और एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन, ग्लोबल पार्किंसंस से जुड़कर 1,000 ऑस्ट्रेलियाई रोगियों की भर्ती और जीनोम अनुक्रमण करने के लिए करेंगे। आनुवंशिक कार्यक्रम.
वर्तमान में, पार्किंसंस के सभी रोगियों का इलाज डोपामाइन के साथ किया जाता है, लेकिन भविष्य में यदि न्यूरोलॉजिस्ट के इतिहास और जांच के साथ आनुवंशिक परीक्षण को भी शामिल किया जाता है, तो रोगियों को उपचार प्राप्त हो सकता है जो किसी भी अंतर्निहित आनुवंशिक असामान्यता को लक्षित करता है, कुमार कहते हैं।
फ्लोरी इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोसाइंस एंड मेंटल हेल्थ में पार्किंसंस रोग प्रयोगशाला के प्रमुख प्रोफेसर डेविड फिंकेलस्टीन का कहना है कि नवीनतम शोध से पता चलता है कि पार्किंसंस रोग की दर बढ़ रही है, जो 2005 से दोगुनी हो गई है और 2040 में फिर से दोगुनी होने का अनुमान है, इसका आनुवंशिकी से कोई संबंध नहीं है। , लेकिन पर्यावरण, प्लास्टिक और प्रदूषण के लिए।
न्यूज़लेटर प्रमोशन के बाद
फ़िंकेलस्टीन का कहना है, “पार्किंसंस एक आनुवंशिक विकार नहीं है, लेकिन पार्किंसंस के साथ रहने वाले लोगों की जानकारी भविष्य की पीढ़ियों की मदद कर सकती है और भविष्य के उपचार तैयार कर सकती है।”
“यह शोध इसलिए महत्वपूर्ण है क्योंकि यह भविष्य की पीढ़ियों के लिए क्या कर सकता है।”
फ़िंकेलस्टीन इस बात पर भी ज़ोर देते हैं कि जो लोग पार्किंसंस के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति रखते हैं, जैसा कि Google के सह-संस्थापक सर्गेई ब्रिन ने खोजा था, जरूरी नहीं कि उन्हें यह बीमारी हो।
फिंकेलस्टीन का कहना है कि शोध से पता चला है कि कुछ स्थितियों में पार्किंसंस के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले तीन में से केवल एक व्यक्ति को ही यह बीमारी होती है।
स्वास्थ्य मंत्री, मार्क बटलर कहते हैं, “रोकथाम और उपचार के लिए पहला कदम निदान है, और जीनोमिक्स पार्किंसंस जैसी कई स्थितियों के लिए पहले और अधिक निश्चित निदान प्रदान करने का वादा करता है”।
“इस शोध में शामिल लोगों को ऐसी जानकारी प्रदान की जाएगी जो बेहतर निदान करने और उनके स्वयं के उपचारों की जानकारी देने में भी मदद करेगी।”